Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

TRH-Rezeptor

Das TRHR-Gen kodiert den TRH-Rezeptor. Mutationen sind für die autosomal rezessive generalisierte TRH-Resistenz verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Generalisierte TRH-Resistenz
TRHR

Referenzen:

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NCBI article

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Orphanet article

Orphanet ID 120261 [^]
Update: 29. April 2019