Molekulargenetisches Labor
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Immunoglobulin-Superfamilie Mitglied 1

Das IGSF1-Gen kodiert eine Rezeptorprotein in der Hypophyse. Mutationen sind für die x-chromosomale zentrale Hypothyreose und Makroorchidie verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Zentrale Hypothyreose und Makroorchidie
IGSF1

Referenzen:

1.

Sun Y et al. (2012) Loss-of-function mutations in IGSF1 cause an X-linked syndrome of central hypothyroidism and testicular enlargement.

external link
2.

Frattini A et al. (1996) Computer gene mapping by Eagl-based STSs.

external link
3.

Nagase T et al. (1997) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro.

external link
4.

Mazzarella R et al. (1998) Cloning and expression of an immunoglobulin superfamily gene (IGSF1) in Xq25.

external link
5.

Frattini A et al. (1998) Identification and genomic organization of a gene coding for a new member of the cell adhesion molecule family mapping to Xq25.

external link
6.

Bernard DJ et al. (2003) Normal reproductive function in InhBP/p120-deficient mice.

external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 330232 external link
8.

NCBI article

NCBI 3547 external link
9.

OMIM.ORG article

Omim 300137 external link
Update: 14. August 2020
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