Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Immunoglobulin-Superfamilie Mitglied 1

Das IGSF1-Gen kodiert eine Rezeptorprotein in der Hypophyse. Mutationen sind für die x-chromosomale zentrale Hypothyreose und Makroorchidie verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Zentrale Hypothyreose und Makroorchidie
IGSF1

Referenzen:

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Sun Y et al. (2012) Loss-of-function mutations in IGSF1 cause an X-linked syndrome of central hypothyroidism and testicular enlargement.

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Orphanet article

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 300137 [^]
Update: 29. April 2019