Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

SLIT-ROBO Rho GTPase-aktivierendes Protein 1

Das SRGAP1-Gen kodiert ein Protein, welches die GTPase aktiviert und damit in die Signaltranduktion eingreift. Mutationen werden bei autosomal dominantem nicht-medullärem Schilddrüsenkarzinom 2 gesehen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom 2
SRGAP1

Referenzen:

1.

Nagase T et al. (2000) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.

external link
2.

He H et al. (2013) SRGAP1 is a candidate gene for papillary thyroid carcinoma susceptibility.

external link
3.

Wong K et al. (2001) Signal transduction in neuronal migration: roles of GTPase activating proteins and the small GTPase Cdc42 in the Slit-Robo pathway.

external link
4.

NCBI article

NCBI 57522 external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 606523 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz