Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

SLIT-ROBO Rho GTPase-aktivierendes Protein 1

Das SRGAP1-Gen kodiert ein Protein, welches die GTPase aktiviert und damit in die Signaltranduktion eingreift. Mutationen werden bei autosomal dominantem nicht-medullärem Schilddrüsenkarzinom 2 gesehen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom 2
SRGAP1

Referenzen:

1.

Nagase T et al. (2000) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.

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2.

He H et al. (2013) SRGAP1 is a candidate gene for papillary thyroid carcinoma susceptibility.

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3.

Wong K et al. (2001) Signal transduction in neuronal migration: roles of GTPase activating proteins and the small GTPase Cdc42 in the Slit-Robo pathway.

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4.

NCBI article

NCBI 57522 [^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 606523 [^]
Update: 9. Mai 2019