Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

SLIT-ROBO Rho GTPase-aktivierendes Protein 1

Das SRGAP1-Gen kodiert ein Protein, welches die GTPase aktiviert und damit in die Signaltranduktion eingreift. Mutationen werden bei autosomal dominantem nicht-medullärem Schilddrüsenkarzinom 2 gesehen.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom 2
SRGAP1

Referenzen:

1.

Nagase T et. al. (2000) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.

[^]
2.

Wong K et. al. (2001) Signal transduction in neuronal migration: roles of GTPase activating proteins and the small GTPase Cdc42 in the Slit-Robo pathway.

[^]
3.

He H et. al. (2013) SRGAP1 is a candidate gene for papillary thyroid carcinoma susceptibility.

[^]

 

 
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