Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Selenocysteine-Sequence-Bindungsprotein 2

Das SECISBP2-Gen kodiert eine Selenprotein, welches an der Translationskontrolle beteiligt ist. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Kleinwuchs und verzögertem Knochenalter wegen Schilddrüsenhormon-Stoffwechsel-Störung.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Gestörter Schilddrüsenhormon-Stoffwechsel
SECISBP2

Referenzen:

1.

Dumitrescu AM et al. (2005) Mutations in SECISBP2 result in abnormal thyroid hormone metabolism.

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2.

Copeland PR et al. (2000) A novel RNA binding protein, SBP2, is required for the translation of mammalian selenoprotein mRNAs.

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3.

Lescure A et al. (2002) cDNA cloning, expression pattern and RNA binding analysis of human selenocysteine insertion sequence (SECIS) binding protein 2.

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4.

Zavacki AM et al. (2003) Coupled tRNA(Sec)-dependent assembly of the selenocysteine decoding apparatus.

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5.

NCBI article

NCBI 79048 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 607693 [^]
7.

Orphanet article

Orphanet ID 181119 [^]
Update: 9. Mai 2019