Selenocysteine-Sequence-Bindungsprotein 2
Das SECISBP2-Gen kodiert eine Selenprotein, welches an der Translationskontrolle beteiligt ist. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Kleinwuchs und verzögertem Knochenalter wegen Schilddrüsenhormon-Stoffwechsel-Störung.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Dumitrescu AM et al. (2005) Mutations in SECISBP2 result in abnormal thyroid hormone metabolism.
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2. |
Copeland PR et al. (2000) A novel RNA binding protein, SBP2, is required for the translation of mammalian selenoprotein mRNAs.
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3. |
Lescure A et al. (2002) cDNA cloning, expression pattern and RNA binding analysis of human selenocysteine insertion sequence (SECIS) binding protein 2.
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4. |
Zavacki AM et al. (2003) Coupled tRNA(Sec)-dependent assembly of the selenocysteine decoding apparatus.
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5. |
NCBI article
NCBI 79048
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6. |
OMIM.ORG article
Omim 607693
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7. |
Orphanet article
Orphanet ID 181119
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Update: 14. August 2020