Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das SECISBP2-Gen kodiert eine Selenprotein, welches an der Translationskontrolle beteiligt ist. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Kleinwuchs und verzögertem Knochenalter wegen Schilddrüsenhormon-Stoffwechsel-Störung.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Dumitrescu AM et al. (2005) Mutations in SECISBP2 result in abnormal thyroid hormone metabolism. 
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| 2. |
Copeland PR et al. (2000) A novel RNA binding protein, SBP2, is required for the translation of mammalian selenoprotein mRNAs.
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| 3. |
Lescure A et al. (2002) cDNA cloning, expression pattern and RNA binding analysis of human selenocysteine insertion sequence (SECIS) binding protein 2.
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| 4. |
Zavacki AM et al. (2003) Coupled tRNA(Sec)-dependent assembly of the selenocysteine decoding apparatus.
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| 5. |
NCBI article NCBI 79048
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 607693
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| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 181119
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