Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Selenocysteine-Sequence-Bindungsprotein 2

Das SECISBP2-Gen kodiert eine Selenprotein, welches an der Translationskontrolle beteiligt ist. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Kleinwuchs und verzögertem Knochenalter wegen Schilddrüsenhormon-Stoffwechsel-Störung.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Gestörter Schilddrüsenhormon-Stoffwechsel
SECISBP2

Referenzen:

1.

Copeland PR et. al. (2000) A novel RNA binding protein, SBP2, is required for the translation of mammalian selenoprotein mRNAs.

[^]
2.

Lescure A et. al. (2002) cDNA cloning, expression pattern and RNA binding analysis of human selenocysteine insertion sequence (SECIS) binding protein 2.

[^]
3.

Zavacki AM et. al. (2003) Coupled tRNA(Sec)-dependent assembly of the selenocysteine decoding apparatus.

[^]
4.

Dumitrescu AM et. al. (2005) Mutations in SECISBP2 result in abnormal thyroid hormone metabolism.

[^]

 

 
Ihre Nachricht: