Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Jodtyrosin-Dejodase 1

Das IYD-Gen kodiert ein wichtiges Enzym im Stoffwechsel der Schilddrüsenhormone, welches für die Entfernung von Jod an den Tyrosinresten verantwortlich ist. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Thyroiddyshormonogenesis 4.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Thyroiddyshormonogenesis 4
IYD

Referenzen:

1.

HUTCHISON JH et. al. (1954) Hypothyroidism as an inborn error of metabolism.

[^]
2.

Gnidehou S et. al. (2004) Iodotyrosine dehalogenase 1 (DEHAL1) is a transmembrane protein involved in the recycling of iodide close to the thyroglobulin iodination site.

[^]
3.

Friedman JE et. al. (2006) Iodotyrosine deiodinase is the first mammalian member of the NADH oxidase/flavin reductase superfamily.

[^]
4.

Moreno JC et. al. (2008) Mutations in the iodotyrosine deiodinase gene and hypothyroidism.

[^]
5.

Afink G et. al. (2008) Molecular characterization of iodotyrosine dehalogenase deficiency in patients with hypothyroidism.

[^]

 

 
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