Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Jodtyrosin-Dejodase 1

Das IYD-Gen kodiert ein wichtiges Enzym im Stoffwechsel der Schilddrüsenhormone, welches für die Entfernung von Jod an den Tyrosinresten verantwortlich ist. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Thyroiddyshormonogenesis 4.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Thyroiddyshormonogenesis 4
IYD

Referenzen:

1.

HUTCHISON JH et. al. (1954) Hypothyroidism as an inborn error of metabolism.

[^]
2.

Gnidehou S et. al. (2004) Iodotyrosine dehalogenase 1 (DEHAL1) is a transmembrane protein involved in the recycling of iodide close to the thyroglobulin iodination site.

[^]
3.

Friedman JE et. al. (2006) Iodotyrosine deiodinase is the first mammalian member of the NADH oxidase/flavin reductase superfamily.

[^]
4.

Moreno JC et. al. (2008) Mutations in the iodotyrosine deiodinase gene and hypothyroidism.

[^]
5.

Afink G et. al. (2008) Molecular characterization of iodotyrosine dehalogenase deficiency in patients with hypothyroidism.

[^]
Update: 26. September 2018