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Jodtyrosin-Dejodase 1

Das IYD-Gen kodiert ein wichtiges Enzym im Stoffwechsel der Schilddrüsenhormone, welches für die Entfernung von Jod an den Tyrosinresten verantwortlich ist. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Thyroiddyshormonogenesis 4.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Thyroiddyshormonogenesis 4
IYD

Referenzen:

1.

HUTCHISON JH et al. (1954) Hypothyroidism as an inborn error of metabolism.

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2.

Moreno JC et al. (2008) Mutations in the iodotyrosine deiodinase gene and hypothyroidism.

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3.

Afink G et al. (2008) Molecular characterization of iodotyrosine dehalogenase deficiency in patients with hypothyroidism.

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4.

Gnidehou S et al. (2004) Iodotyrosine dehalogenase 1 (DEHAL1) is a transmembrane protein involved in the recycling of iodide close to the thyroglobulin iodination site.

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5.

Friedman JE et al. (2006) Iodotyrosine deiodinase is the first mammalian member of the NADH oxidase/flavin reductase superfamily.

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6.

NCBI article

NCBI 389434 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 612025 external link
8.

Orphanet article

Orphanet ID 201101 external link
Update: 14. August 2020
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