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Dual-Oxidase 2

Das DUOX2-Gen kodiert ein wichtiges Enzym der Schilddrüsenhormonsynthese. Mutationen führen zu gestörter Schilddrüsenhormonproduktion mit Strumabildung, der autosomal rezessiven Thyroiddyshormonogenesis 6.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Thyroiddyshormonogenesis 6
DUOX2

Referenzen:

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Moreno JC et al. (2002) Inactivating mutations in the gene for thyroid oxidase 2 (THOX2) and congenital hypothyroidism.

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OMIM.ORG article

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Orphanet article

Orphanet ID 121233 external link
Update: 14. August 2020
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