Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Dual-Oxidase-Reifungsfaktor 2

Das DUOXA2-Gen kodiert ein wichtiges Hilfsprotein der Schilddrüsenhormonsynthese. Mutationen führen zu gestörter Schilddrüsenhormonproduktion mit Strumabildung, der autosomal rezessiven Thyroiddyshormonogenesis 5.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Thyroiddyshormonogenesis 5
DUOXA2

Referenzen:

1.

Grasberger H et al. (2006) Identification of the maturation factor for dual oxidase. Evolution of an eukaryotic operon equivalent.

[^]
2.

Zamproni I et al. (2008) Biallelic inactivation of the dual oxidase maturation factor 2 (DUOXA2) gene as a novel cause of congenital hypothyroidism.

[^]
3.

Orphanet article

Orphanet ID 168179 [^]
4.

NCBI article

NCBI 405753 [^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 612772 [^]
Update: 9. Mai 2019