Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Dual-Oxidase-Reifungsfaktor 2

Das DUOXA2-Gen kodiert ein wichtiges Hilfsprotein der Schilddrüsenhormonsynthese. Mutationen führen zu gestörter Schilddrüsenhormonproduktion mit Strumabildung, der autosomal rezessiven Thyroiddyshormonogenesis 5.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Thyroiddyshormonogenesis 5
DUOXA2

Referenzen:

1.

Grasberger H et. al. (2006) Identification of the maturation factor for dual oxidase. Evolution of an eukaryotic operon equivalent.

[^]
2.

Zamproni I et. al. (2008) Biallelic inactivation of the dual oxidase maturation factor 2 (DUOXA2) gene as a novel cause of congenital hypothyroidism.

[^]

 

 
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