Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Angiopoietin ähnlicher Faktor 8

Das ANGPTL8-Gen kodiert einen Inhibitor der Lipolyse. Somit ist dieses Gen ein Kandidat für Störungen im Fettstoffwechsel mit überwiegender Hypertriglyceridämie.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit gestörtem VLDL-Metabolismus
ANGPTL8
APOA1
APOA4
APOA5
APOC3
CETP
GALNT2
LCAT
LIPC
LIPG
LPL
RXRG
USF1

Referenzen:

1.

Cefalù AB et. al. () Identification of a novel LMF1 nonsense mutation responsible for severe hypertriglyceridemia by targeted next-generation sequencing.

[^]
2.

None (2012) Lipasin, a novel nutritionally-regulated liver-enriched factor that regulates serum triglyceride levels.

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3.

Quagliarini F et. al. (2012) Atypical angiopoietin-like protein that regulates ANGPTL3.

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4.

Tseng YH et. al. (2014) Chromosome 19 open reading frame 80 is upregulated by thyroid hormone and modulates autophagy and lipid metabolism.

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5.

Gusarova V et. al. (2014) ANGPTL8/betatrophin does not control pancreatic beta cell expansion.

[^]

 

 
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