Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Endotheliale Lipase

Das LIPG-Gen kodiert eine Lipase, die intravasculär an der Lipolyse von Triglyceriden beteiligt ist. Somit ist dieses Gen ein Kandidat für Störungen im Fettstoffwechsel mit überwiegender Hypertriglyceridämie.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit gestörtem VLDL-Metabolismus
ANGPTL8
APOA1
APOA4
APOA5
APOC3
CETP
GALNT2
LCAT
LIPC
LIPG
LPL
RXRG
USF1

Referenzen:

1.

Cefalù AB et. al. () Identification of a novel LMF1 nonsense mutation responsible for severe hypertriglyceridemia by targeted next-generation sequencing.

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2.

Jaye M et. al. (1999) A novel endothelial-derived lipase that modulates HDL metabolism.

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3.

Hirata K et. al. (1999) Cloning of a unique lipase from endothelial cells extends the lipase gene family.

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4.

Ishida T et. al. (2003) Endothelial lipase is a major determinant of HDL level.

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5.

Jin W et. al. (2003) Inhibition of endothelial lipase causes increased HDL cholesterol levels in vivo.

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6.

Yamakawa-Kobayashi K et. al. (2003) Relationship between serum HDL-C levels and common genetic variants of the endothelial lipase gene in Japanese school-aged children.

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7.

Ishida T et. al. (2004) Molecular cloning of nonsecreted endothelial cell-derived lipase isoforms.

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8.

Ishida T et. al. (2004) Endothelial lipase modulates susceptibility to atherosclerosis in apolipoprotein-E-deficient mice.

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