Molekulargenetisches Labor
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Kohlenhydrat-responsive element-Bindungsprotein

Das MLXIPL-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor, der in die Regulation des Kohlenhydratstoffwechsels eingreift und damit auch eine gewisse Bedeutung für den Lipidstoffwechsel besitzen kann.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Gestörte Regulatoren des Lipid- und Kohlenhydratstoffwechsels
GCKR
GPD1
MLXIPL
TRIB1

Referenzen:

1.

Cefalù AB et al. () Identification of a novel LMF1 nonsense mutation responsible for severe hypertriglyceridemia by targeted next-generation sequencing.

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NCBI article

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10.

OMIM.ORG article

Omim 605678 external link
Update: 14. August 2020
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