Molekulargenetisches Labor
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Zytoplasmatische Glycerol-3-phosphate-Dehydrogenase

Das GPD1-Gen kodiert ein wichtiges Enzym der Triglyceridsynthese. Mutationen führen zur autosomal rezessiven transienten infantilen Hypertriglyceridämie. Weiterhin ist ein Zusammenhang mit dem Kohlenhydrat-Stoffwechsel beobachtet.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Transiente infantile Hypertriglyceridämie
GPD1
Gestörte Regulatoren des Lipid- und Kohlenhydratstoffwechsels
GCKR
GPD1
MLXIPL
TRIB1

Referenzen:

1.

Cefalù AB et al. () Identification of a novel LMF1 nonsense mutation responsible for severe hypertriglyceridemia by targeted next-generation sequencing.

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Hopkinson DA et al. (1974) Rare electrophoretic variants of glycerol-3-phosphate dehydrogenase: evidence for two structural gene loci (GPD1 and GPD2).

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Menaya J et al. (1995) Molecular cloning, sequencing and expression of a cDNA encoding a human liver NAD-dependent alpha-glycerol-3-phosphate dehydrogenase.

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Orphanet article

Orphanet ID 303828 external link
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NCBI article

NCBI 2819 external link
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OMIM.ORG article

Omim 138420 external link
Update: 14. August 2020
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