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Heparin-Kofaktor 2

Das SERPIND1-Gen kodiert ein Serpin, welches in der Regulation der Blutgerinnung als Heparin-Kofaktor fungiert. Mutationen verursachen eine Thrombophilie aufgrund des Heparin-Kofaktor 2-Mangels.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Thrombophilie durch Heparin-Kofaktor 2-Mangel
SERPIND1

Referenzen:

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OMIM.ORG article

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Update: 14. August 2020
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