Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Heparin-Kofaktor 2

Das SERPIND1-Gen kodiert ein Serpin, welches in der Regulation der Blutgerinnung als Heparin-Kofaktor fungiert. Mutationen verursachen eine Thrombophilie aufgrund des Heparin-Kofaktor 2-Mangels.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Thrombophilie durch Heparin-Kofaktor 2-Mangel
SERPIND1

Referenzen:

1.

Herzog R et al. (1991) Complete nucleotide sequence of the gene for human heparin cofactor II and mapping to chromosomal band 22q11.

external link
2.

Andersson TR et al. (1987) Low heparin cofactor II associated with abnormal crossed immunoelectrophoresis pattern in two Norwegian families.

external link
3.

Blinder MA et al. (1989) Heparin cofactor IIOslo. Mutation of Arg-189 to His decreases the affinity for dermatan sulfate.

external link
4.

Kondo S et al. (1996) Molecular and cellular basis for type I heparin cofactor II deficiency (heparin cofactor II Awaji).

external link
5.

Kanagawa Y et al. (2001) Molecular mechanism of type I congenital heparin cofactor (HC) II deficiency caused by a missense mutation at reactive P2 site: HC II Tokushima.

external link
6.

Blinder MA et al. (1988) Heparin cofactor II: cDNA sequence, chromosome localization, restriction fragment length polymorphism, and expression in Escherichia coli.

external link
7.

None (1986) A new member of the plasma protease inhibitor gene family.

external link
8.

Bernardi F et al. (1996) A heparin cofactor II mutation (HCII Rimini) combined with factor V Leiden or type I protein C deficiency in two unrelated thrombophilic subjects.

external link
9.

Aihara K et al. (2004) Heparin cofactor II is a novel protective factor against carotid atherosclerosis in elderly individuals.

external link
10.

Vicente CP et al. (2007) Accelerated atherogenesis and neointima formation in heparin cofactor II deficient mice.

external link
11.

NCBI article

NCBI 3053 external link
12.

OMIM.ORG article

Omim 142360 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum