Molekulargenetisches Labor
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Protocadherin Fat 4

Das FAT4-Gen kodiert ein Protocadherin welches bei der Regulation der Zellpolarität beteiligt ist. Mutationen werden bei den autosomal rezessiven Erkrankungen Van Maldergem-Syndrom 2 und Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 2 gesehen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 2
FAT4
Van Maldergem-Syndrom 2
FAT4

Referenzen:

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Katoh Y et al. (2006) Comparative integromics on FAT1, FAT2, FAT3 and FAT4.

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2.

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3.

Al-Gazali LI et al. (2003) Further delineation of Hennekam syndrome.

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4.

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OMIM.ORG article

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Orphanet article

Orphanet ID 371950 external link
Update: 14. August 2020
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