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Recht-Links-Determinationsfaktor 2

Das LEFTY2-Gen kodiert einen Liganden für das TGF-beta. Es besitzt eine besondere Bedeutung für die Rechts-Links-Asymetrie insbesondere von Lunge und Herz. Mutatonen können zu Situs inversus und ähnlichen Fehlbildungen führen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Malformationen der Rechts-Links-Achse
LEFTY2

Referenzen:

1.

Meno C et al. (1996) Left-right asymmetric expression of the TGF beta-family member lefty in mouse embryos.

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2.

Kothapalli R et al. (1997) Detection of ebaf, a novel human gene of the transforming growth factor beta superfamily association of gene expression with endometrial bleeding.

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3.

Meno C et al. (1997) Two closely-related left-right asymmetrically expressed genes, lefty-1 and lefty-2: their distinct expression domains, chromosomal linkage and direct neuralizing activity in Xenopus embryos.

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4.

Kosaki K et al. (1999) Characterization and mutation analysis of human LEFTY A and LEFTY B, homologues of murine genes implicated in left-right axis development.

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5.

Meno C et al. (1999) Mouse Lefty2 and zebrafish antivin are feedback inhibitors of nodal signaling during vertebrate gastrulation.

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Burdine RD et al. (2000) Conserved and divergent mechanisms in left-right axis formation.

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Tabibzadeh S et al. (2000) Dysregulated expression of ebaf, a novel molecular defect in the endometria of patients with infertility.

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9.

OMIM.ORG article

Omim 601877 external link
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Orphanet article

Orphanet ID 168165 external link
11.

NCBI article

NCBI 7044 external link
Update: 14. August 2020
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