Kollagen- and Calcium-bindendes EGF-Domän-enthaltendes Protein 1
Das von dem CCBE1-Gen kodierte Protein scheint in die Funktion der extrazellulären Matrix eingebunden und als Tumorsuppressor zu funktionieren. Mutationen sind für das autosomal rezessive Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 1 verantwortlich.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Connell F et al. (2010) Linkage and sequence analysis indicate that CCBE1 is mutated in recessively inherited generalised lymphatic dysplasia.
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2. |
Alders M et al. (2009) Mutations in CCBE1 cause generalized lymph vessel dysplasia in humans.
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3. |
Nagase T et al. (2001) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins.
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4. |
Hogan BM et al. (2009) Ccbe1 is required for embryonic lymphangiogenesis and venous sprouting.
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5. |
NCBI article
NCBI 147372
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6. |
OMIM.ORG article
Omim 612753
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7. |
Orphanet article
Orphanet ID 220744
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Update: 14. August 2020