Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Kollagen- and Calcium-bindendes EGF-Domän-enthaltendes Protein 1

Das von dem CCBE1-Gen kodierte Protein scheint in die Funktion der extrazellulären Matrix eingebunden und als Tumorsuppressor zu funktionieren. Mutationen sind für das autosomal rezessive Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 1 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 1
CCBE1

Referenzen:

1.

Connell F et al. (2010) Linkage and sequence analysis indicate that CCBE1 is mutated in recessively inherited generalised lymphatic dysplasia.

[^]
2.

Alders M et al. (2009) Mutations in CCBE1 cause generalized lymph vessel dysplasia in humans.

[^]
3.

Nagase T et al. (2001) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins.

[^]
4.

Hogan BM et al. (2009) Ccbe1 is required for embryonic lymphangiogenesis and venous sprouting.

[^]
5.

NCBI article

NCBI 147372 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 612753 [^]
7.

Orphanet article

Orphanet ID 220744 [^]
Update: 9. Mai 2019