Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Kollagen- and Calcium-bindendes EGF-Domän-enthaltendes Protein 1

Das von dem CCBE1-Gen kodierte Protein scheint in die Funktion der extrazellulären Matrix eingebunden und als Tumorsuppressor zu funktionieren. Mutationen sind für das autosomal rezessive Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 1 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 1
CCBE1

Referenzen:

1.

Nagase T et. al. (2001) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins.

[^]
2.

Hogan BM et. al. (2009) Ccbe1 is required for embryonic lymphangiogenesis and venous sprouting.

[^]
3.

Connell F et. al. (2010) Linkage and sequence analysis indicate that CCBE1 is mutated in recessively inherited generalised lymphatic dysplasia.

[^]
4.

Alders M et. al. (2009) Mutations in CCBE1 cause generalized lymph vessel dysplasia in humans.

[^]

 

 
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