Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das von dem CCBE1-Gen kodierte Protein scheint in die Funktion der extrazellulären Matrix eingebunden und als Tumorsuppressor zu funktionieren. Mutationen sind für das autosomal rezessive Hennekam-Lymphangiectasie-Lymphödem-Syndrom 1 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Connell F et al. (2010) Linkage and sequence analysis indicate that CCBE1 is mutated in recessively inherited generalised lymphatic dysplasia. 
|
| 2. |
Alders M et al. (2009) Mutations in CCBE1 cause generalized lymph vessel dysplasia in humans.
|
| 3. |
Nagase T et al. (2001) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins.
|
| 4. |
Hogan BM et al. (2009) Ccbe1 is required for embryonic lymphangiogenesis and venous sprouting.
|
| 5. |
NCBI article NCBI 147372
|
| 6. |
OMIM.ORG article Omim 612753
|
| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 220744
|
 |
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |
