Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Dapper-Homolog 1

Das DACT1-Gen kodiert ein Protein welche eine Rolle bei der Signaltransduktion während der Ontogenese spielt. Mutationen rufen das Townes-Brocks-Syndrome 2 hervor.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Townes-Brocks-Syndrome 2
DACT1

Referenzen:

1.

Webb BD et al. (2017) Heterozygous Pathogenic Variant in DACT1 Causes an Autosomal-Dominant Syndrome with Features Overlapping Townes-Brocks Syndrome.

external link
2.

Cheyette BN et al. (2002) Dapper, a Dishevelled-associated antagonist of beta-catenin and JNK signaling, is required for notochord formation.

external link
3.

Katoh M et al. (2003) Identification and characterization of human DAPPER1 and DAPPER2 genes in silico.

external link
4.

Park JI et al. (2006) Frodo links Dishevelled to the p120-catenin/Kaiso pathway: distinct catenin subfamilies promote Wnt signals.

external link
5.

Suriben R et al. (2009) Posterior malformations in Dact1 mutant mice arise through misregulated Vangl2 at the primitive streak.

external link
6.

Shi Y et al. (2012) Identification of novel rare mutations of DACT1 in human neural tube defects.

external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 315395 external link
8.

NCBI article

NCBI 51339 external link
9.

OMIM.ORG article

Omim 607861 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz