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SPRED1-Gen

Das SPRED1-Gen kodiert eine Protein, welches genauso wie das NF1 an der intrazellulären Signaltransduktion beteiligt ist. Mutationen führen zu einem auosomal dominanten Neurofibromatose-ähnlichen Syndrom.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Legius-Syndrom
SPRED1

Referenzen:

1.

Brems H et al. (2007) Germline loss-of-function mutations in SPRED1 cause a neurofibromatosis 1-like phenotype.

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3.

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NCBI article

NCBI 161742 external link
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OMIM.ORG article

Omim 609291 external link
Update: 14. August 2020
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