Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Eosinophile Peroxidase

Das EPX-Gen kodiert eine Peroxidase, die vor allem in eosinophilen Blutzellen gefunden wird eine Bedeutung bei der allergischen Lebensmittelreaktion wird diskutiert.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Eosinophile Peroxidase-Mangel
EPX

Referenzen:

1.

Romano M et al. (1994) Hereditary eosinophil peroxidase deficiency: immunochemical and spectroscopic studies and evidence for a compound heterozygosity of the defect.

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2.

Nakagawa T et al. (2001) Eosinophilic peroxidase deficiency: Identification of a point mutation (D648N) and prediction of structural changes.

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3.

Sakamaki K et al. (1989) Molecular cloning and characterization of a chromosomal gene for human eosinophil peroxidase.

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4.

Sakamaki K et al. (2000) The eosinophil peroxidase gene forms a cluster with the genes for myeloperoxidase and lactoperoxidase on human chromosome 17.

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5.

NCBI article

NCBI 8288 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 131399 [^]
Update: 29. April 2019