Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Intraflagellarer Transporter 140

Das IFT140-Gen kodiert ein für die Zilienfunktion wichtiges Transportprotein. Mutationen werden beim SRTD-Syndrom 9 beobachtet.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 9
IFT140

Referenzen:

1.

Nagase T et. al. (1998) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro.

[^]
2.

Perrault I et. al. (2012) Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by IFT140 mutations.

[^]
3.

Schmidts M et. al. (2013) Combined NGS approaches identify mutations in the intraflagellar transport gene IFT140 in skeletal ciliopathies with early progressive kidney Disease.

[^]
4.

Miller KA et. al. (2013) Cauli: a mouse strain with an Ift140 mutation that results in a skeletal ciliopathy modelling Jeune syndrome.

[^]

 

 
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