Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Intraflagellarer Transporter 140

Das IFT140-Gen kodiert ein für die Zilienfunktion wichtiges Transportprotein. Mutationen werden beim SRTD-Syndrom 9 beobachtet.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 09
IFT140

Referenzen:

1.

Nagase T et al. (1998) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro.

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2.

Perrault I et al. (2012) Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by IFT140 mutations.

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3.

Schmidts M et al. (2013) Combined NGS approaches identify mutations in the intraflagellar transport gene IFT140 in skeletal ciliopathies with early progressive kidney Disease.

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4.

Miller KA et al. (2013) Cauli: a mouse strain with an Ift140 mutation that results in a skeletal ciliopathy modelling Jeune syndrome.

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OMIM.ORG article

Omim 614620 [^]
6.

Orphanet article

Orphanet ID 302892 [^]
7.

NCBI article

NCBI 9742 [^]
Update: 29. April 2019