Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Dynein schwere Kette 5

Das DNAH5-Gen kodiert eine Motorprotein welches für am ziliären transport beteiligt ist. Mutationen führen zur autosomal rezessiven ziliäre Dyskinesie 3, welche mit oder ohne Situs inversus auftreten kann.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Primäre ziliäre Dyskinesie 3 mit oder ohne Situs inversus
DNAH5

Referenzen:

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Vaughan KT et. al. (1996) Multiple mouse chromosomal loci for dynein-based motility.

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Update: 26. September 2018