Molekulargenetisches Labor
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Dynein schwere Kette 5

Das DNAH5-Gen kodiert eine Motorprotein welches für am ziliären transport beteiligt ist. Mutationen führen zur autosomal rezessiven ziliäre Dyskinesie 3, welche mit oder ohne Situs inversus auftreten kann.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Primäre ziliäre Dyskinesie 3 mit oder ohne Situs inversus
DNAH5

Referenzen:

1.

Vaughan KT et al. (1996) Multiple mouse chromosomal loci for dynein-based motility.

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2.

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3.

Olbrich H et al. (2002) Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left-right asymmetry.

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4.

Ibañez-Tallon I et al. (2002) Loss of function of axonemal dynein Mdnah5 causes primary ciliary dyskinesia and hydrocephalus.

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Tan SY et al. (2007) Heterotaxy and complex structural heart defects in a mutant mouse model of primary ciliary dyskinesia.

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Failly M et al. (2009) Mutations in DNAH5 account for only 15% of a non-preselected cohort of patients with primary ciliary dyskinesia.

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Orphanet article

Orphanet ID 121137 external link
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NCBI article

NCBI 1767 external link
13.

OMIM.ORG article

Omim 603335 external link
Update: 14. August 2020
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