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Coiled-coil- und C2-Domain-Protein 2A

Das CC2D2A-Gen kodiert ein Calcium bindendes Protein welches eine wichtige Rolle bei der Zilienentwicklung spielt. Mutationen führen zu verschiedenen autosomal rezessiven Erkrankungen wie Meckel-Syndrom 6, Joubert-Syndrom 9 und COACH-Syndrom.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

COACH-Syndrom
CC2D2A
RPGRIP1L
TMEM67
Joubert-Syndrom 09
CC2D2A
Meckel-Syndrom 06
CC2D2A

Referenzen:

1.

Nagase T et al. (2000) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.

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2.

Garcia-Gonzalo FR et al. (2011) A transition zone complex regulates mammalian ciliogenesis and ciliary membrane composition.

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3.

Williams CL et al. (2011) MKS and NPHP modules cooperate to establish basal body/transition zone membrane associations and ciliary gate function during ciliogenesis.

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4.

Doherty D et al. (2010) Mutations in 3 genes (MKS3, CC2D2A and RPGRIP1L) cause COACH syndrome (Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis).

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5.

Lee JE et al. (2012) CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tubulin glutamylation at the cilium.

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6.

Gorden NT et al. (2008) CC2D2A is mutated in Joubert syndrome and interacts with the ciliopathy-associated basal body protein CEP290.

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7.

Noor A et al. (2008) CC2D2A, encoding a coiled-coil and C2 domain protein, causes autosomal-recessive mental retardation with retinitis pigmentosa.

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8.

Tallila J et al. (2008) Identification of CC2D2A as a Meckel syndrome gene adds an important piece to the ciliopathy puzzle.

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9.

Orphanet article

Orphanet ID 159539 external link
10.

NCBI article

NCBI 57545 external link
11.

OMIM.ORG article

Omim 612013 external link
Update: 14. August 2020
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