Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

KHDC3-ähnliches Protein

Das KHDC3L-Gen kodiert eine Protein mit einer RNA oder DNA-bindenden Domäne. Es wird vor allem in OOzyten exprimiert und ist dort wahrscheinlich für das Imprinting verantwortlich. Mutationen verursachen die autosomal rezessive rekurrente Blasenmole 2 und könnten weiterhin für Methylierungsdefekte eine Rolle spielen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Rekurrente Blasenmole 2
KHDC3L
Hypomethylierungs-Syndrom
DNMT1
DNMT3A
DNMT3B
KHDC3L
MECP2
NLRP2
NLRP7
Rekurrente Blasenmole 1
NLRP7
Rekurrente Blasenmole 2
KHDC3L
ZFP57

Referenzen:

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Orphanet article

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Update: 9. Mai 2019