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KHDC3-ähnliches Protein

Das KHDC3L-Gen kodiert eine Protein mit einer RNA oder DNA-bindenden Domäne. Es wird vor allem in OOzyten exprimiert und ist dort wahrscheinlich für das Imprinting verantwortlich. Mutationen verursachen die autosomal rezessive rekurrente Blasenmole 2 und könnten weiterhin für Methylierungsdefekte eine Rolle spielen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Rekurrente Blasenmole 2
KHDC3L
Hypomethylierungs-Syndrom
DNMT1
DNMT3A
DNMT3B
KHDC3L
MECP2
NLRP2
NLRP7
Rekurrente Blasenmole 1
NLRP7
Rekurrente Blasenmole 2
KHDC3L
ZFP57

Referenzen:

1.

Caliebe A et al. (2014) A familial disorder of altered DNA-methylation.

external link
2.

Wang CM et al. (2009) Identification of 13 novel NLRP7 mutations in 20 families with recurrent hydatidiform mole; missense mutations cluster in the leucine-rich region.

external link
3.

Fallahian M et al. (2013) Mutations in NLRP7 and KHDC3L confer a complete hydatidiform mole phenotype on digynic triploid conceptions.

external link
4.

Judson H et al. (2002) A global disorder of imprinting in the human female germ line.

external link
5.

Landolsi H et al. (2011) Screening for NLRP7 mutations in familial and sporadic recurrent hydatidiform moles: report of 2 Tunisian families.

external link
6.

Parry DA et al. (2011) Mutations causing familial biparental hydatidiform mole implicate c6orf221 as a possible regulator of genomic imprinting in the human oocyte.

external link
7.

Reddy R et al. (2013) Report of four new patients with protein-truncating mutations in C6orf221/KHDC3L and colocalization with NLRP7.

external link
8.

Pierre A et al. (2007) Atypical structure and phylogenomic evolution of the new eutherian oocyte- and embryo-expressed KHDC1/DPPA5/ECAT1/OOEP gene family.

external link
9.

Li L et al. (2008) A subcortical maternal complex essential for preimplantation mouse embryogenesis.

external link
10.

Zheng P et al. (2009) Role of Filia, a maternal effect gene, in maintaining euploidy during cleavage-stage mouse embryogenesis.

external link
11.

Zhu K et al. (2015) Identification of a human subcortical maternal complex.

external link
12.

NCBI article

NCBI 154288 external link
13.

OMIM.ORG article

Omim 611687 external link
14.

Orphanet article

Orphanet ID 287584 external link
Update: 14. August 2020
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