NACHT-, LRR- und PYD-Domänen-Protein 2
Das NLRP2-Gen kodiert ein nukelotid-bindendes Protein, welches möglicherweise eine Bedeutung für die Regulation der Immunantwort besitzt. Weiterhin scheint es eine Rolle bei der Methylierung zu spielen, so dass eine Bedeutung in der Pathogenese des Hypomethylierungs-Syndroms angenommen wird.
Diagnostik:
| Clinic | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 | |
| Probentyp | genomic DNA |
| Research | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 | |
| Probentyp | genomic DNA |
| Clinic | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 | |
| Probentyp | genomic DNA |
Krankheiten:
Hypomethylierungs-Syndrom
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DNMT1
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DNMT3A
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DNMT3B
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KHDC3L
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MECP2
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NLRP2
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NLRP7
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Rekurrente Blasenmole 1
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NLRP7
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Rekurrente Blasenmole 2
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KHDC3L
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ZFP57
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Referenzen:
| 1. |
Caliebe A et. al. (2014) A familial disorder of altered DNA-methylation. [^] |
| 2. |
Agostini L et al. (2004) NALP3 forms an IL-1beta-processing inflammasome with increased activity in Muckle-Wells autoinflammatory disorder. [^] |
| 3. |
Tschopp J et. al. (2003) NALPs: a novel protein family involved in inflammation. [^] |
| 4. |
Bruey JM et. al. (2004) PAN1/NALP2/PYPAF2, an inducible inflammatory mediator that regulates NF-kappaB and caspase-1 activation in macrophages. [^] |
| 5. |
Peng H et. al. (2012) Nlrp2, a maternal effect gene required for early embryonic development in the mouse. [^] |
