Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

NACHT-, LRR- und PYD-Domänen-Protein 2

Das NLRP2-Gen kodiert ein nukelotid-bindendes Protein, welches möglicherweise eine Bedeutung für die Regulation der Immunantwort besitzt. Weiterhin scheint es eine Rolle bei der Methylierung zu spielen, so dass eine Bedeutung in der Pathogenese des Hypomethylierungs-Syndroms angenommen wird.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hypomethylierungs-Syndrom
DNMT1
DNMT3A
DNMT3B
KHDC3L
MECP2
NLRP2
NLRP7
Rekurrente Blasenmole 1
NLRP7
Rekurrente Blasenmole 2
KHDC3L
ZFP57

Referenzen:

1.

Caliebe A et al. (2014) A familial disorder of altered DNA-methylation.

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2.

Agostini L et al. (2004) NALP3 forms an IL-1beta-processing inflammasome with increased activity in Muckle-Wells autoinflammatory disorder.

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3.

Tschopp J et al. (2003) NALPs: a novel protein family involved in inflammation.

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4.

Bruey JM et al. (2004) PAN1/NALP2/PYPAF2, an inducible inflammatory mediator that regulates NF-kappaB and caspase-1 activation in macrophages.

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5.

Peng H et al. (2012) Nlrp2, a maternal effect gene required for early embryonic development in the mouse.

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6.

NCBI article

NCBI 55655 [^]
7.

OMIM.ORG article

Omim 609364 [^]
Update: 9. Mai 2019