Molekulargenetisches Labor
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Melanom-Antigen Familie D2

Das MAGED2-Gen kodiert ein Protein noch unbekannter Funktion. Mutationen werden beim x-chromosomal rezessiven transienten antenatalen Bartter Syndrom gesehen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Transientes antenatales Bartter-Syndrom
MAGED2

Referenzen:

1.

Reinalter S et al. (1998) Neonatal Bartter syndrome: spontaneous resolution of all signs and symptoms.

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2.

Laghmani K et al. (2016) Polyhydramnios, Transient Antenatal Bartter's Syndrome, and MAGED2 Mutations.

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3.

Lucas S et al. (1999) A new MAGE gene with ubiquitous expression does not code for known MAGE antigens recognized by T cells.

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4.

Langnaese K et al. (2001) Expression pattern and further characterization of human MAGED2 and identification of rodent orthologues.

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5.

Ross MT et al. (2005) The DNA sequence of the human X chromosome.

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6.

NCBI article

NCBI 10916 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 300470 external link
8.

Orphanet article

Orphanet ID 459084 external link
Update: 14. August 2020
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