Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Melanom-Antigen Familie D2

Das MAGED2-Gen kodiert ein Protein noch unbekannter Funktion. Mutationen werden beim x-chromosomal rezessiven transienten antenatalen Bartter Syndrom gesehen.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Transientes antenatales Bartter-Syndrom
MAGED2

Referenzen:

1.

Reinalter S et. al. (1998) Neonatal Bartter syndrome: spontaneous resolution of all signs and symptoms.

[^]
2.

Lucas S et. al. (1999) A new MAGE gene with ubiquitous expression does not code for known MAGE antigens recognized by T cells.

[^]
3.

Langnaese K et. al. (2001) Expression pattern and further characterization of human MAGED2 and identification of rodent orthologues.

[^]
4.

Ross MT et. al. (2005) The DNA sequence of the human X chromosome.

[^]
5.

Laghmani K et. al. (2016) Polyhydramnios, Transient Antenatal Bartter's Syndrome, and MAGED2 Mutations.

[^]

 

 
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