Molekulargenetisches Labor
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Gerinnungsfaktor XII

Das F12-Gen kodiert den Gerinnungsfaktor 12. Es ist eine im Plasma aktivierte Serin-Protease, die eine Funktion bei der Einleitung der Gerinnung, Fibrinolyse, sowie Bradykinin- und Angiotensin-Aktivierung besitzt. Mutationen führen zum autosomal dominanten oder rezessiven Faktor 12 Mangel, zu dominantem hereditären Angioödem Typ 3 und einer dominanten Form des autoinflammatorischen Syndroms.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hereditäres Angioödem 3
F12
Faktor XII-Mangel
F12
Autoinflammatorische Erkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
NLRP1
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
PLCG2
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
WDR1
CARD14 assoziierte Psoriasis
Pityriasis rubra pilaris
CARD14
Psoriasis 02
CARD14
Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis
Kongenitale dyserythropoetische Anämie und chronische rekurrente multifokale Osteomyelitis
Majeed-Syndrom
LPIN2
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
CINCA-Syndrom
NLRP3
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 1
NLRP3
Muckle-Wells-Syndrom
NLRP3
F12
Familiäres Mittelmeerfieber
MEFV
NOD2
SAA1
TNFRSF1A
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 1
NLRP3
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 2
NLRP12
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 3
PLCG2
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 4
NLRC4
Hereditäre Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes
TNFAIP3
Interleukin 1-Rezeptorantagonist-Mangel
IL1RN
Interleukin 10-Mangel
HIV 1-Infektionsanfälligkeit
IL10
IL10
Schutz vor Graft-versus-host-disease
IL10
Suszeptibilität für Rheumatoide Arthritis
IL10
PTPN22
Interleukin 10-Rezeptor-Mangel
Entzündliche Darmerkrankung 25
IL10RB
Entzündliche Darmerkrankung 28
IL10RA
IL10RA
IL10RB
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
TRNT1
Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
Hyper-IgD-Syndrom
MVK
Mevalonsäure-Azidurie
MVK
Porokeratose 3
MVK
Neigung zu maligner Hyperthermie 5
CACNA1S
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
OTULIN
Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom
NLRC4
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom
PSMA3
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 1
PSMB8
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 2
POMP
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 3
PSMB4
PSMB9
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 4
PSMG2
Pseudo-TORCH-Syndrom
Pseudo-TORCH-Syndrom 1
OCLN
Pseudo-TORCH-Syndrom 2
USP18
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom
PSTPIP1
SH3BP2-Mangel mit multilokulärer zystischer Erkrankung der Mandibula
Cherubismus
SH3BP2
Familiäre multilokuläre zystische Erkrankung der Kiefer
SH3BP2
Zentrale Riesenzellläsion
SH3BP2
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
TMEM173
Singleton-Merten-Syndrom
Singleton-Merten-Syndrom 1
IFIH1
Singleton-Merten-Syndrom 2
DDX58
Suszeptibilität für Rheumatoide Arthritis
IL10
PTPN22
Systemische idiopathische juvenile Arthritis
IL6
LACC1
MIF
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
TNFRSF1A
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
ADA2
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen
Entzündliche Darmerkrankung 25
IL10RB
Entzündliche Darmerkrankung 28
IL10RA
Morbus Crohn mit Wachstumsstörung
IL6
SEL1L
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen 13
ABCB1

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Update: 14. August 2020
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