Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

TBC1-Domän-Familienmitglied 1

Das TBC1D1-Gen kodiert ein Protein welches in die Regulation von Zellwachstum und Differenzierung involviert ist. Insbesondere findet sich eine Beteiligung an den Prozessen der Regulation des Glucosestoffwechsels.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Erbliche Diabetesneigung
IRS1
MAPK8IP1
PDX1
SH2B1
TBC1D1

Referenzen:

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OMIM.ORG article

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Update: 29. April 2019