Molekulargenetisches Labor
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TBC1-Domän-Familienmitglied 1

Das TBC1D1-Gen kodiert ein Protein welches in die Regulation von Zellwachstum und Differenzierung involviert ist. Insbesondere findet sich eine Beteiligung an den Prozessen der Regulation des Glucosestoffwechsels.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Erbliche Diabetesneigung
IRS1
MAPK8IP1
PDX1
SH2B1
TBC1D1

Referenzen:

1.

Kikuno R et al. (1999) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIV. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.

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Jaldin-Fincati JR et al. (2017) Update on GLUT4 Vesicle Traffic: A Cornerstone of Insulin Action.

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NCBI article

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10.

OMIM.ORG article

Omim 609850 external link
Update: 14. August 2020
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