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Transkriptionsfaktor SOX-17

Das SOX17-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor. Mutationen sind für autosomal dominanten vesicoureteralen Reflux 3 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Familiärer vesicoureteraler Reflux 3
SOX17

Referenzen:

1.

Gimelli S et al. (2010) Mutations in SOX17 are associated with congenital anomalies of the kidney and the urinary tract.

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2.

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3.

None (2002) Molecular cloning and characterization of human SOX17.

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4.

Sinner D et al. (2004) Sox17 and beta-catenin cooperate to regulate the transcription of endodermal genes.

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5.

Liu Y et al. (2007) Sox17 is essential for the specification of cardiac mesoderm in embryonic stem cells.

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6.

Orphanet article

Orphanet ID 289375 external link
7.

NCBI article

NCBI 64321 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 610928 external link
Update: 14. August 2020
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