Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Transkriptionsfaktor SOX-17

Das SOX17-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor. Mutationen sind für autosomal dominanten vesicoureteralen Reflux 3 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Familiärer vesicoureteraler Reflux 3
SOX17

Referenzen:

1.

Kanai Y et. al. (1996) Identification of two Sox17 messenger RNA isoforms, with and without the high mobility group box region, and their differential expression in mouse spermatogenesis.

[^]
2.

None (2002) Molecular cloning and characterization of human SOX17.

[^]
3.

Sinner D et. al. (2004) Sox17 and beta-catenin cooperate to regulate the transcription of endodermal genes.

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4.

Liu Y et. al. (2007) Sox17 is essential for the specification of cardiac mesoderm in embryonic stem cells.

[^]
5.

Gimelli S et. al. (2010) Mutations in SOX17 are associated with congenital anomalies of the kidney and the urinary tract.

[^]

 

 
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