Molekulargenetisches Labor
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Homeobox-Protein SIX2

Das SIX2-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor, der bei der ontogenese der Niere und des Innenohrs beteiligt ist.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Branchio-oto-renale Dysplasie
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
EYA1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
SIX5
SIX2
Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
SALL1

Referenzen:

1.

Oliver G et al. (1995) Homeobox genes and connective tissue patterning.

external link
2.

Boucher CA et al. (2000) Structure, mapping and expression of the human gene encoding the homeodomain protein, SIX2.

external link
3.

Mao Z et al. (2017) TβRII Regulates the Proliferation of Metanephric Mesenchyme Cells through Six2 In Vitro.

external link
4.

Chung E et al. (2016) Notch signaling promotes nephrogenesis by downregulating Six2.

external link
5.

Liu J et al. (2016) Six2 Is a Coordinator of LiCl-Induced Cell Proliferation and Apoptosis.

external link
6.

Guan J et al. (2016) SIX2 haploinsufficiency causes conductive hearing loss with ptosis in humans.

external link
7.

None () Correction: Postembryonic Nephrogenesis and Persistence of Six2-Expressing Nephron Progenitor Cells in the Reptilian Kidney.

external link
8.

NCBI article

NCBI 10736 external link
9.

OMIM.ORG article

Omim 604994 external link
10.

Orphanet article

Orphanet ID 496461 external link
Update: 14. August 2020
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