Molekulargenetisches Labor
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SH2B-Adapter-Protein 1

Das SH2B1-Gen kodiert ein regulierendes Protein welches die Aktivität verschiedenener Kinase beeinflusst. Solche Beeinflussungen wurden insbesondere bei der intrazellulären Signaltransduktion des Wachstumshormons und der Regulation der Insulinsekretion gesehen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Erbliche Diabetesneigung
IRS1
MAPK8IP1
PDX1
SH2B1
TBC1D1
Wachstumshormon-Unempfindlichkeit
IGFBP3
Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1 Mangel
IGF1
Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1 Resistenz
IGF1R
Insulinähnlicher Wachtumsfaktor 1-Transportproteinmangel
IGFALS
Laron-Syndrom
GHR
SH2B1
Wachstumshormoninsensitivität mit Immundefizit
STAT5B

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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