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Glutamaterezeptor-interagierendes Protein 1

Das GRIP1-Gen kodiert ein Membranprotein, welches mit einer Reihe von Proteinen bindet und deren transmembranösen Transport bewerkstelligt. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Fraser-Syndrom.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Fraser-Syndrom
FRAS1
FREM2
GRIP1

Referenzen:

1.

Takamiya K et al. (2004) A direct functional link between the multi-PDZ domain protein GRIP1 and the Fraser syndrome protein Fras1.

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2.

Kiyozumi D et al. (2006) Breakdown of the reciprocal stabilization of QBRICK/Frem1, Fras1, and Frem2 at the basement membrane provokes Fraser syndrome-like defects.

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3.

Vogel MJ et al. (2012) Mutations in GRIP1 cause Fraser syndrome.

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4.

Brückner K et al. (1999) EphrinB ligands recruit GRIP family PDZ adaptor proteins into raft membrane microdomains.

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Bladt F et al. (2002) Epidermolysis bullosa and embryonic lethality in mice lacking the multi-PDZ domain protein GRIP1.

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Setou M et al. (2002) Glutamate-receptor-interacting protein GRIP1 directly steers kinesin to dendrites.

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9.

Orphanet article

Orphanet ID 303028 external link
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NCBI article

NCBI 23426 external link
11.

OMIM.ORG article

Omim 604597 external link
Update: 14. August 2020
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