Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Glutamaterezeptor-interagierendes Protein 1

Das GRIP1-Gen kodiert ein Membranprotein, welches mit einer Reihe von Proteinen bindet und deren transmembranösen Transport bewerkstelligt. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Fraser-Syndrom.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Fraser-Syndrom
FRAS1
FREM2
GRIP1

Referenzen:

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Takamiya K et al. (2004) A direct functional link between the multi-PDZ domain protein GRIP1 and the Fraser syndrome protein Fras1.

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Orphanet article

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 604597 [^]
Update: 9. Mai 2019