Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Extrazelluläres Matrixprotein FRAS2

Das FRAS2-gen kodiert ein Membran-Protein, welches für die Integrität der Epithelzellen der Haut und in den Nierentubuli verantwortlich ist. Mutationen führen zum autosomal rezessiven Fasier-Syndrom und sind mit Nierenfehlbildungen assoziiert.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Fraser-Syndrom
FRAS1
FREM2
GRIP1

Referenzen:

1.

Kiyozumi D et. al. (2006) Breakdown of the reciprocal stabilization of QBRICK/Frem1, Fras1, and Frem2 at the basement membrane provokes Fraser syndrome-like defects.

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2.

van Haelst MM et. al. (2008) Molecular study of 33 families with Fraser syndrome new data and mutation review.

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3.

Smyth I et. al. (2004) The extracellular matrix gene Frem1 is essential for the normal adhesion of the embryonic epidermis.

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4.

Jadeja S et. al. (2005) Identification of a new gene mutated in Fraser syndrome and mouse myelencephalic blebs.

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5.

Timmer JR et. al. (2005) Tissue morphogenesis and vascular stability require the Frem2 protein, product of the mouse myelencephalic blebs gene.

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6.

Shafeghati Y et. al. (2008) Fraser syndrome due to homozygosity for a splice site mutation of FREM2.

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