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Extrazelluläres Matrixprotein FREM2

Das FREM2-Gen kodiert ein Membran-Protein, welches für die Integrität der Epithelzellen der Haut und in den Nierentubuli verantwortlich ist. Mutationen führen zum autosomal rezessiven Fasier-Syndrom und sind mit Nierenfehlbildungen assoziiert.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Fraser-Syndrom
FRAS1
FREM2
GRIP1

Referenzen:

1.

Kiyozumi D et al. (2006) Breakdown of the reciprocal stabilization of QBRICK/Frem1, Fras1, and Frem2 at the basement membrane provokes Fraser syndrome-like defects.

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2.

van Haelst MM et al. (2008) Molecular study of 33 families with Fraser syndrome new data and mutation review.

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3.

Smyth I et al. (2004) The extracellular matrix gene Frem1 is essential for the normal adhesion of the embryonic epidermis.

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4.

Jadeja S et al. (2005) Identification of a new gene mutated in Fraser syndrome and mouse myelencephalic blebs.

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5.

Shafeghati Y et al. (2008) Fraser syndrome due to homozygosity for a splice site mutation of FREM2.

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6.

Timmer JR et al. (2005) Tissue morphogenesis and vascular stability require the Frem2 protein, product of the mouse myelencephalic blebs gene.

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7.

Orphanet article

Orphanet ID 121927 external link
8.

NCBI article

NCBI 341640 external link
9.

OMIM.ORG article

Omim 608945 external link
Update: 14. August 2020
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