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Extrazelluläres Matrixprotein FREM1

Das FREM1-Gen kodiert ein extrazelluläres Matrixprotein welches an der Regulation der Ontogenese und der Immunantwort beteiligt ist. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Fraser-Syndrom. Weiterhin sind Mutationen bei renalen Fehlbildungen beobachtet.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

BNAR-Syndrom
FREM1
Marles-Syndrom
FREM1
Trigonocephalie 2
FREM1

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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