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Extrazelluläres Matrixprotein FRAS1

Das FRAS1-Gen kodiert eine extrazelluläres Matrixprotein, welches eine wichtige Rolle bei der Adhäsion an der Basalmembran währen der Ontogenese zu spielen scheint. Mutationen sind für das autosomal rezessive Fraser-Syndrom verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Fraser-Syndrom
FRAS1
FREM2
GRIP1

Referenzen:

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Kiyozumi D et al. (2006) Breakdown of the reciprocal stabilization of QBRICK/Frem1, Fras1, and Frem2 at the basement membrane provokes Fraser syndrome-like defects.

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 607830 external link
Update: 14. August 2020
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