Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

SIM-Homolog 1

Das SIM1-Gen kodiert ein Protein, welches bei der Ontogenese des Zentralnervensystems und der Niere eine Bedeutung zu besitzen scheint. Mutationen führen zu schwerer autosomal dominanter Adipositas.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Schwere Fettsucht
PPARG
SIM1

Referenzen:

1.

Fan CM et al. (1996) Expression patterns of two murine homologs of Drosophila single-minded suggest possible roles in embryonic patterning and in the pathogenesis of Down syndrome.

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2.

Chrast R et al. (1997) Cloning of two human homologs of the Drosophila single-minded gene SIM1 on chromosome 6q and SIM2 on 21q within the Down syndrome chromosomal region.

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3.

Holder JL et al. (2000) Profound obesity associated with a balanced translocation that disrupts the SIM1 gene.

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Michaud JL et al. (2001) Sim1 haploinsufficiency causes hyperphagia, obesity and reduction of the paraventricular nucleus of the hypothalamus.

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5.

Faivre L et al. (2002) Deletion of the SIM1 gene (6q16.2) in a patient with a Prader-Willi-like phenotype.

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Bonnefond A et al. (2013) Loss-of-function mutations in SIM1 contribute to obesity and Prader-Willi-like features.

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Orphanet article

Orphanet ID 158398 [^]
8.

NCBI article

NCBI 6492 [^]
9.

OMIM.ORG article

Omim 603128 [^]
Update: 29. April 2019