Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

SIM-Homolog 1

Das SIM1-Gen kodiert ein Protein, welches bei der Ontogenese des Zentralnervensystems und der Niere eine Bedeutung zu besitzen scheint. Mutationen führen zu schwerer autosomal dominanter Adipositas.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Schwere Fettsucht
PPARG
SIM1

Referenzen:

1.

Fan CM et al. (1996) Expression patterns of two murine homologs of Drosophila single-minded suggest possible roles in embryonic patterning and in the pathogenesis of Down syndrome.

external link
2.

Chrast R et al. (1997) Cloning of two human homologs of the Drosophila single-minded gene SIM1 on chromosome 6q and SIM2 on 21q within the Down syndrome chromosomal region.

external link
3.

Holder JL et al. (2000) Profound obesity associated with a balanced translocation that disrupts the SIM1 gene.

external link
4.

Michaud JL et al. (2001) Sim1 haploinsufficiency causes hyperphagia, obesity and reduction of the paraventricular nucleus of the hypothalamus.

external link
5.

Faivre L et al. (2002) Deletion of the SIM1 gene (6q16.2) in a patient with a Prader-Willi-like phenotype.

external link
6.

Bonnefond A et al. (2013) Loss-of-function mutations in SIM1 contribute to obesity and Prader-Willi-like features.

external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 158398 external link
8.

NCBI article

NCBI 6492 external link
9.

OMIM.ORG article

Omim 603128 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum