Molekulargenetisches Labor
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Kokain- und Amphetamin-reguliertes Protein

Das CARTPT-Gen codiert ein Protein, welches in der Regulation von Appetit und Energieaufnahme bzw. -bilanzierung beteiligt ist. Mutationen sind mit Adipositas in Zusammenhang gebracht. Die Vererbung folgt einem dominanten Model. Es kann zudem zu synergistischen Reaktionen mit Mutationen in anderen Genen kommen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Neigung zu Fettleibigkeit
ADRB2
ADRB3
CARTPT
ENPP1
GHRL
PPARGC1B
SDC3
UCP1

Referenzen:

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Elefteriou F et al. (2005) Leptin regulation of bone resorption by the sympathetic nervous system and CART.

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Kristensen P et al. (1998) Hypothalamic CART is a new anorectic peptide regulated by leptin.

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OMIM.ORG article

Omim 602606 external link
Update: 14. August 2020
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