Molekulargenetisches Labor
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Nukleärer Rezeptor Unterfamilie 0 Gruppe B Member 2

Das NR0B2-Gen kodiert einen nukleären Hormonrezeptor, dessen Ligand noch nicht bekannt ist. Mutationen führen zu autosomal dominanter, sich frühzeitig manifestierender Adipositas.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Frühzeitig einsetzende Adipositas
NR0B2
POMC

Referenzen:

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Lu TT et al. (2000) Molecular basis for feedback regulation of bile acid synthesis by nuclear receptors.

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Iyer AK et al. () LXXLL motifs and AF-2 domain mediate SHP (NR0B2) homodimerization and DAX1 (NR0B1)-DAX1A heterodimerization.

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 604630 external link
Update: 14. August 2020
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