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Troponin T des langsamen Skelettmuskels

Das TNNT1-Gen kodiert eine Untereinheit des Troponins. Mutationen sind für die autosomal rezessive Nemaline-Myopathy 5. Epigenetische Modifikation in diesem Gen wurde im Zusammenhang mit Fettstoffwechselstörungen beobachtet.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nemaline-Myopathy 5
TNNT1
Epigenetische Dyslipidämie
ABCG1
CPT1A
MIR33B
SREBF1
TNIP1
TNNT1

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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