Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Armadillo-repeat Protein 5

Das ARMC5-Gen kodiert ein Regulatorprotein. Keimbahnmutationen sind für die autosomal dominante ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 2 verantwortlich. Bei somatischen Mutationen tritt die Nebennierenhyperplasie meist unilateral auf.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 2
ARMC5

Referenzen:

1.

Assié G et. al. (2013) ARMC5 mutations in macronodular adrenal hyperplasia with Cushing's syndrome.

[^]
2.

Faucz FR et. al. (2014) Macronodular adrenal hyperplasia due to mutations in an armadillo repeat containing 5 (ARMC5) gene: a clinical and genetic investigation.

[^]
3.

Alencar GA et. al. (2014) ARMC5 mutations are a frequent cause of primary macronodular adrenal Hyperplasia.

[^]
4.

Gagliardi L et. al. (2014) ARMC5 mutations are common in familial bilateral macronodular adrenal hyperplasia.

[^]
Update: 26. September 2018