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Armadillo-repeat Protein 5

Das ARMC5-Gen kodiert ein Regulatorprotein. Keimbahnmutationen sind für die autosomal dominante ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 2 verantwortlich. Bei somatischen Mutationen tritt die Nebennierenhyperplasie meist unilateral auf.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 2
ARMC5

Referenzen:

1.

Assié G et al. (2013) ARMC5 mutations in macronodular adrenal hyperplasia with Cushing's syndrome.

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2.

Faucz FR et al. (2014) Macronodular adrenal hyperplasia due to mutations in an armadillo repeat containing 5 (ARMC5) gene: a clinical and genetic investigation.

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3.

Alencar GA et al. (2014) ARMC5 mutations are a frequent cause of primary macronodular adrenal Hyperplasia.

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4.

Gagliardi L et al. (2014) ARMC5 mutations are common in familial bilateral macronodular adrenal hyperplasia.

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5.

NCBI article

NCBI 79798 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 615549 external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 392330 external link
Update: 14. August 2020
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