Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das ARMC5-Gen kodiert ein Regulatorprotein. Keimbahnmutationen sind für die autosomal dominante ACTH-unabhängige makronoduläre adrenale Hyperplasie 2 verantwortlich. Bei somatischen Mutationen tritt die Nebennierenhyperplasie meist unilateral auf.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Assié G et al. (2013) ARMC5 mutations in macronodular adrenal hyperplasia with Cushing's syndrome. 
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| 2. |
Faucz FR et al. (2014) Macronodular adrenal hyperplasia due to mutations in an armadillo repeat containing 5 (ARMC5) gene: a clinical and genetic investigation.
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| 3. |
Alencar GA et al. (2014) ARMC5 mutations are a frequent cause of primary macronodular adrenal Hyperplasia.
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| 4. |
Gagliardi L et al. (2014) ARMC5 mutations are common in familial bilateral macronodular adrenal hyperplasia.
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| 5. |
NCBI article NCBI 79798
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 615549
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| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 392330
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