Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Protein Z-abhängiger Protease-Inhibitor

Das SERPINA10-Gen kodiert einen Protease-Inhibitor, der zusammen mit Protein Z die aktivierten Gerinnungsfaktoren Xa und XIa hemmt. Inaktivierenden Mutationen können eine Thrombophilie begünstigen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Protein Z-Mangel
PROZ
SERPINA10

Referenzen:

1.

Yin ZF et al. (2000) Prothrombotic phenotype of protein Z deficiency.

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2.

Han X et al. (1998) Isolation of a protein Z-dependent plasma protease inhibitor.

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3.

New L et al. (1996) cDNA cloning of rasp-1, a novel gene encoding a plasma protein associated with liver regeneration.

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4.

Han X et al. (1999) The protein Z-dependent protease inhibitor is a serpin.

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5.

Van de Water N et al. (2004) Mutations within the protein Z-dependent protease inhibitor gene are associated with venous thromboembolic disease: a new form of thrombophilia.

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6.

NCBI article

NCBI 51156 [^]
7.

OMIM.ORG article

Omim 605271 [^]
Update: 9. Mai 2019