Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Enzym APOBEC-2

Das vom APOBEC2-Gen kodierte Enzym gehört in die APOBEC-Familie von Enzymen, welche die mRNA nach der Transkription und vor der Translation verändern indem Basenaustausche vorgenommen werden. Diese Enzyme besitzen eine wichtige Funktion in der Abwehr von Virusinfektionen und im Fettstoffwechsel.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Störungen der mRNA-Editiertfunktion
APOBEC1
APOBEC2
APOBEC3A
APOBEC3B
APOBEC3C
APOBEC3D
APOBEC3F
APOBEC3G
APOBEC3H
APOBEC4

Referenzen:

1.

Liao W et. al. (1999) APOBEC-2, a cardiac- and skeletal muscle-specific member of the cytidine deaminase supergene family.

[^]
2.

Prochnow C et. al. (2007) The APOBEC-2 crystal structure and functional implications for the deaminase AID.

[^]
3.

Sato Y et. al. (2010) Deficiency in APOBEC2 leads to a shift in muscle fiber type, diminished body mass, and myopathy.

[^]
Update: 26. September 2018