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Translokationsprotein-SEC63-Homolog

Das SEC63-Gen kodiert eine Protein des Translokationsmechanismus im endoplasmatischen Retikulum. Mutationen sind für die autosomal dominante polyzystische Lebererkrankung vom Typ 2 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Polyzystische Lebererkrankung 2
SEC63

Referenzen:

1.

Fedeles SV et al. (2011) A genetic interaction network of five genes for human polycystic kidney and liver diseases defines polycystin-1 as the central determinant of cyst formation.

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2.

Davila S et al. (2004) Mutations in SEC63 cause autosomal dominant polycystic liver disease.

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3.

Woollatt E et al. (1999) Human Sec63 endoplasmic reticulum membrane protein, map position 6q21.

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4.

Skowronek MH et al. (1999) Molecular characterization of a novel mammalian DnaJ-like Sec63p homolog.

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5.

Meyer HA et al. (2000) Mammalian Sec61 is associated with Sec62 and Sec63.

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6.

Müller L et al. (2010) Evolutionary gain of function for the ER membrane protein Sec62 from yeast to humans.

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7.

NCBI article

NCBI 11231 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 608648 external link
9.

Orphanet article

Orphanet ID 118567 external link
Update: 14. August 2020
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