Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Translokationsprotein-SEC63-Homolog

Das SEC63-Gen kodiert eine Protein des Translokationsmechanismus im endoplasmatischen Retikulum. Mutationen sind für die autosomal dominante polyzystische Lebererkrankung vom Typ 2 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Polyzystische Lebererkrankung 2
SEC63

Referenzen:

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Fedeles SV et al. (2011) A genetic interaction network of five genes for human polycystic kidney and liver diseases defines polycystin-1 as the central determinant of cyst formation.

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 608648 [^]
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Orphanet article

Orphanet ID 118567 [^]
Update: 29. April 2019