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Glucosidase 2 beta-Untereinheit

Das PRKCSH-Gen codiert eine Glucosidase die für die Produktion von Glykanen mitverantwortlich ist. Mutationen sind für die autosomal dominante polyzystische Lebererkrankung Typ 1 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Polyzystische Lebererkrankung 1
PRKCSH

Referenzen:

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Trombetta ES et al. (1996) Endoplasmic reticulum glucosidase II is composed of a catalytic subunit, conserved from yeast to mammals, and a tightly bound noncatalytic HDEL-containing subunit.

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OMIM.ORG article

Omim 177060 external link
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Orphanet article

Orphanet ID 118020 external link
Update: 14. August 2020
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