Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Einwärts-gleichrichtender Kaliumkanal 13

Das KCNJ13-Gen kodiert ein Retina-spezifischen Kaliumkanal. Mutationen verursachen autosomal rezessive Lebersche kongenitale Amaurose Typ 16.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Lebersche kongenitale Amaurose 16
KCNJ13

Referenzen:

1.

Ghamari-Langroudi M et al. (2015) G-protein-independent coupling of MC4R to Kir7.1 in hypothalamic neurons.

external link
2.

Sergouniotis PI et al. (2011) Recessive mutations in KCNJ13, encoding an inwardly rectifying potassium channel subunit, cause leber congenital amaurosis.

external link
3.

Khan AO et al. (2015) A distinct vitreo-retinal dystrophy with early-onset cataract from recessive KCNJ13 mutations.

external link
4.

Pattnaik BR et al. (2015) A Novel KCNJ13 Nonsense Mutation and Loss of Kir7.1 Channel Function Causes Leber Congenital Amaurosis (LCA16).

external link
5.

Krapivinsky G et al. (1998) A novel inward rectifier K+ channel with unique pore properties.

external link
6.

Partiseti M et al. (1998) Cloning and characterization of a novel human inwardly rectifying potassium channel predominantly expressed in small intestine.

external link
7.

Derst C et al. (1998) Partial gene structure and assignment to chromosome 2q37 of the human inwardly rectifying K+ channel (Kir7.1) gene (KCNJ13).

external link
8.

Hejtmancik JF et al. (2008) Mutations in KCNJ13 cause autosomal-dominant snowflake vitreoretinal degeneration.

external link
9.

Zhang W et al. (2013) Characterization of the R162W Kir7.1 mutation associated with snowflake vitreoretinopathy.

external link
10.

Zhong H et al. (2015) CRISPR-engineered mosaicism rapidly reveals that loss of Kcnj13 function in mice mimics human disease phenotypes.

external link
11.

NCBI article

NCBI 3769 external link
12.

OMIM.ORG article

Omim 603208 external link
13.

Orphanet article

Orphanet ID 159740 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz