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Lecithin-Retinol-Acyltransferase

Das LRAT-Gen kodiert ein Enzym des Retinol-Stoffwechsels. Mutationen verursachen Lebersche kongenitale Amaurose Typ 14.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Lebersche kongenitale Amaurose 14
LRAT

Referenzen:

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Orphanet article

Orphanet ID 168360 external link
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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Lecithin-Retinol-Acyltransferase) external link
Update: 14. August 2020
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