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Retinol-Dehydrogenase 12

Das RDH12-Gen kodiert ein Enzym des Retinol-Stoffwechsels. Mutationen verursachen Lebersche kongenitale Amaurose Typ 13 und Retinitis Pigmentosa 53.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Lebersche kongenitale Amaurose 13
RDH12

Referenzen:

1.

Benayoun L et al. (2009) Genetic heterogeneity in two consanguineous families segregating early onset retinal degeneration: the pitfalls of homozygosity mapping.

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2.

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3.

Perrault I et al. (2004) Retinal dehydrogenase 12 (RDH12) mutations in leber congenital amaurosis.

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4.

Thompson DA et al. (2005) Retinal degeneration associated with RDH12 mutations results from decreased 11-cis retinal synthesis due to disruption of the visual cycle.

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5.

Fingert JH et al. (2008) Association of a novel mutation in the retinol dehydrogenase 12 (RDH12) gene with autosomal dominant retinitis pigmentosa.

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Orphanet article

Orphanet ID 118250 external link
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NCBI article

NCBI 145226 external link
9.

OMIM.ORG article

Omim 608830 external link
Update: 14. August 2020
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