Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Retinol-Dehydrogenase 12

Das RDH12-Gen kodiert ein Enzym des Retinol-Stoffwechsels. Mutationen verursachen Lebersche kongenitale Amaurose Typ 13 und Retinitis Pigmentosa 53.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Lebersche kongenitale Amaurose 13
RDH12

Referenzen:

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Orphanet article

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NCBI article

NCBI 145226 [^]
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OMIM.ORG article

Omim 608830 [^]
Update: 29. April 2019