Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Retinol-Dehydrogenase 12

Das RDH12-Gen kodiert ein Enzym des Retinol-Stoffwechsels. Mutationen verursachen Lebersche kongenitale Amaurose Typ 13 und Retinitis Pigmentosa 53.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Lebersche kongenitale Amaurose 13
RDH12

Referenzen:

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Benayoun L et. al. (2009) Genetic heterogeneity in two consanguineous families segregating early onset retinal degeneration: the pitfalls of homozygosity mapping.

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Haeseleer F et. al. (2002) Dual-substrate specificity short chain retinol dehydrogenases from the vertebrate retina.

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3.

Janecke AR et. al. (2004) Mutations in RDH12 encoding a photoreceptor cell retinol dehydrogenase cause childhood-onset severe retinal dystrophy.

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Perrault I et. al. (2004) Retinal dehydrogenase 12 (RDH12) mutations in leber congenital amaurosis.

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Thompson DA et. al. (2005) Retinal degeneration associated with RDH12 mutations results from decreased 11-cis retinal synthesis due to disruption of the visual cycle.

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Fingert JH et. al. (2008) Association of a novel mutation in the retinol dehydrogenase 12 (RDH12) gene with autosomal dominant retinitis pigmentosa.

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Update: 26. September 2018