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Inosin-5'-Monophosphate-Dehydrogenase 1

Das IMPDH1-Gen ein Enzym des Inosin-Stoffwechsels und ist damit an der regulation des Zellwachstums beteiligt. Mutationen verursachen autosomal dominante Lebersche kongenitale Amaurose Typ 11 und Retinitis pigmentosa Typ 10.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Lebersche kongenitale Amaurose 11
IMPDH1

Referenzen:

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Orphanet article

Orphanet ID 122649 external link
Update: 14. August 2020
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