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Lebercilin

Das LCA5-Gen kodiert ein Protein, welches in der Zentrosomen- und Zilienfunktion beteiligt ist. Mutationen verursachen autosomal rezessive Lebersche kongenitale Amaurose Typ 5.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Lebersche kongenitale Amaurose 05
LCA5

Referenzen:

1.

Coene KL et al. (2009) OFD1 is mutated in X-linked Joubert syndrome and interacts with LCA5-encoded lebercilin.

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2.

Zernant J et al. (2005) Genotyping microarray (disease chip) for Leber congenital amaurosis: detection of modifier alleles.

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3.

Dharmaraj S et al. (2000) A novel locus for Leber congenital amaurosis maps to chromosome 6q.

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4.

Mohamed MD et al. (2003) Progression of phenotype in Leber's congenital amaurosis with a mutation at the LCA5 locus.

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5.

den Hollander AI et al. (2007) Mutations in LCA5, encoding the ciliary protein lebercilin, cause Leber congenital amaurosis.

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van Wijk E et al. (2009) Usher syndrome and Leber congenital amaurosis are molecularly linked via a novel isoform of the centrosomal ninein-like protein.

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7.

NCBI article

NCBI 167691 external link
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OMIM.ORG article

Omim 611408 external link
9.

Orphanet article

Orphanet ID 140526 external link
Update: 14. August 2020
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