Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Lebercilin

Das LCA5-Gen kodiert ein Protein, welches in der Zentrosomen- und Zilienfunktion beteiligt ist. Mutationen verursachen autosomal rezessive Lebersche kongenitale Amaurose Typ 5.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Lebersche kongenitale Amaurose 05
LCA5

Referenzen:

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Coene KL et al. (2009) OFD1 is mutated in X-linked Joubert syndrome and interacts with LCA5-encoded lebercilin.

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 611408 [^]
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Orphanet article

Orphanet ID 140526 [^]
Update: 29. April 2019