Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Spermatogenese-assoziiertes Protein 7

Das SPATA7-Gen kodiert ein Protein welches sowohl bei der Spermatogenese wie auch in der Retina exprimiert wird. Mutationen verursachen autosomal rezessive Lebersche kongenitale Amaurose Typ 3.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Lebersche kongenitale Amaurose 03
SPATA7

Referenzen:

1.

Zhang X et. al. (2003) A novel gene, RSD-3/HSD-3.1, encodes a meiotic-related protein expressed in rat and human testis.

[^]
2.

Li Y et. al. (2009) Mutation survey of known LCA genes and loci in the Saudi Arabian population.

[^]
3.

Wang H et. al. (2009) Mutations in SPATA7 cause Leber congenital amaurosis and juvenile retinitis pigmentosa.

[^]
4.

Mackay DS et. al. (2011) Screening of SPATA7 in patients with Leber congenital amaurosis and severe childhood-onset retinal dystrophy reveals disease-causing mutations.

[^]

 

 
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