Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Spermatogenese-assoziiertes Protein 7

Das SPATA7-Gen kodiert ein Protein welches sowohl bei der Spermatogenese wie auch in der Retina exprimiert wird. Mutationen verursachen autosomal rezessive Lebersche kongenitale Amaurose Typ 3.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Lebersche kongenitale Amaurose 03
SPATA7

Referenzen:

1.

Zhang X et. al. (2003) A novel gene, RSD-3/HSD-3.1, encodes a meiotic-related protein expressed in rat and human testis.

[^]
2.

Li Y et. al. (2009) Mutation survey of known LCA genes and loci in the Saudi Arabian population.

[^]
3.

Wang H et. al. (2009) Mutations in SPATA7 cause Leber congenital amaurosis and juvenile retinitis pigmentosa.

[^]
4.

Mackay DS et. al. (2011) Screening of SPATA7 in patients with Leber congenital amaurosis and severe childhood-onset retinal dystrophy reveals disease-causing mutations.

[^]
Update: 26. September 2018