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Spermatogenese-assoziiertes Protein 7

Das SPATA7-Gen kodiert ein Protein welches sowohl bei der Spermatogenese wie auch in der Retina exprimiert wird. Mutationen verursachen autosomal rezessive Lebersche kongenitale Amaurose Typ 3.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Lebersche kongenitale Amaurose 03
SPATA7

Referenzen:

1.

Li Y et al. (2009) Mutation survey of known LCA genes and loci in the Saudi Arabian population.

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2.

Wang H et al. (2009) Mutations in SPATA7 cause Leber congenital amaurosis and juvenile retinitis pigmentosa.

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3.

Mackay DS et al. (2011) Screening of SPATA7 in patients with Leber congenital amaurosis and severe childhood-onset retinal dystrophy reveals disease-causing mutations.

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4.

Zhang X et al. (2003) A novel gene, RSD-3/HSD-3.1, encodes a meiotic-related protein expressed in rat and human testis.

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5.

Orphanet article

Orphanet ID 178826 external link
6.

NCBI article

NCBI 55812 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 609868 external link
Update: 14. August 2020
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