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KIF1-Bindungsprotein

Das KIF1BP-Gen kodiert eine Kinesin, welches für den Transport von Mitochondrien verantwortlich ist. Mutationen führen zum autosomal rezessiven Goldberg-Shprintzen-Megacolon-Syndrom.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Goldberg-Shprintzen-Syndrom
KIF1BP

Referenzen:

1.

Nagase T et al. (1999) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XV. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.

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2.

Brooks AS et al. (2005) Homozygous nonsense mutations in KIAA1279 are associated with malformations of the central and enteric nervous systems.

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3.

Drévillon L et al. (2013) KBP-cytoskeleton interactions underlie developmental anomalies in Goldberg-Shprintzen syndrome.

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4.

Valence S et al. (2013) Homozygous truncating mutation of the KBP gene, encoding a KIF1B-binding protein, in a familial case of fetal polymicrogyria.

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5.

Alves MM et al. (2010) KBP interacts with SCG10, linking Goldberg-Shprintzen syndrome to microtubule dynamics and neuronal differentiation.

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6.

Orphanet article

Orphanet ID 122834 external link
7.

NCBI article

NCBI 26128 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 609367 external link
Update: 14. August 2020
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