Molekulargenetisches Labor
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Exportin-5

Das XPO5-gen kodiert ein Protein Karyopherin-Familie. Diese Proteine sind für den Transport von kurzer RNA und RNA-bindenden Proteinen aus dem Zellkern ins Zytoplasma verantwortlich. Eine Missense-Mutation wurde im Zusammenhang mit kongenitalem nephrotischem Syndrom beschrieben, allerdings ist ein Zusammenhang dieses Gens mit dieser Erkrankung bisher noch nicht allgemein anerkannt.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephrotisches Syndrom
Donnai-Barrow-Syndrom
LRP2
GPC5
Glomerulotubuläre Nephropathie
FAT1
Interstitielle Lungenerkrankung mit nephrotischem Syndrom und Epidemiolysis bullosa
ITGA3
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 01 (Finnischer Typ)
NPHS1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
NPHS2
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
PLCE1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 04
WT1
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)
LAMB2
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 06
PTPRO
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 07
DGKE
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
ARHGDIA
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
COQ8B
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10
EMP2
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 11
NUP107
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12
NUP93
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13
NUP205
Lipoprotein-Glomerulopathie
APOE
Schimke-Dysplasie
SMARCAL1
XPO5

Referenzen:

1.

Braun DA et al. (2016) Mutations in nuclear pore genes NUP93, NUP205 and XPO5 cause steroid-resistant nephrotic syndrome.

external link
2.

Nagase T et al. (1999) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XV. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.

external link
3.

Brownawell AM et al. (2002) Exportin-5, a novel karyopherin, mediates nuclear export of double-stranded RNA binding proteins.

external link
4.

Gwizdek C et al. (2003) Exportin-5 mediates nuclear export of minihelix-containing RNAs.

external link
5.

Lund E et al. (2004) Nuclear export of microRNA precursors.

external link
6.

Okada C et al. (2009) A high-resolution structure of the pre-microRNA nuclear export machinery.

external link
7.

NCBI article

NCBI 57510 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 607845 external link
Update: 14. August 2020
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